بررسی ارتباط بین پلی مورفیسم های نواحی xmn1-hbg2 و ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین و ارتباط این پلی مورفیسم ها با تنوع hbf درافراد نرمال درجمعیت ایران
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده پزشکی
- نویسنده فهیمه زمانی ولی آبادی
- استاد راهنما مریم نیشابوری
- تعداد صفحات: ۱۵ صفحه ی اول
- سال انتشار 1391
چکیده
برای مطالعه تاثیر زمینه ژنتیکی ناحیه لوکوس کنترل بیان ژن گلوبین بر روی نقش تغییر دهنده فنوتیپی پلی مورفیسم های bcl11a،100بیمار مبتلا به تالاسمی که 48 نفر هوموزیگوت برای الل a و 52 نفر هوموزیگوت برای الل g در ناحیه پالیندرومیک 5’hs4 بودند، برای دو پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی bcl11a (rs11886868 و rs766432) در ناحیه اینترونی این ژن، تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین تاثیر این پلی مورفیسم ها بر روی تنوع hbf در 122 فرد نرمال نیز بررسی شدند. 5’hs4 مهمترین نقش را در تعیین فنوتیپ این بیماران تالاسمی داشت. پلی مورفیسم های bcl11a، نقش مهمی در تعیین فنوتیپ بیماران هوموزیگوت برای الل g در 5’hs4-lcr نشان دادند. هر چند، اکثر بیماران هوموزیگوت برای الل a در 5’hs4-lcr، بدون توجه به ژنوتیپ bcl11a، فنوتیپ severe را نشان دادند. این نتایج، بدون مخدوش کردن اثر bcl11a بعنوان خاموش کننده ژن گاما گلوبین، پیشنهاد میکند که زمینه ژنتیکی lcr، با تاثیر برحالت باند شدن bcl11a به این ناحیه، نقش بسیار مهمی در تعیین فنوتیپ تالاسمی نسبت به سطح بیان پروتئین bcl11a، بازی میکند که ممکن است به وسیله پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی موجود در نواحی اینترونی ژن bcl11a، تحت تاثیر قرار گیرد. functional study برای تایید اینترکشن بین bcl11a و lcr، می توانند در طراحی استراتژی های فارماکوژنتیکی برای درمان بیماران تالاسمی ماژور مفید باشند.
منابع مشابه
بررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن PPARγ2 با چاقی درجمعیت ایرانی
Background: Peroxisome Proliferators- Activated Receptor-Gamma2 (PPAR- γ2) is a nuclear receptor that regulates adipocyte differentiation, lipid metabolism and insulin sensitivity. The aim of this study was to evaluate the association of the Pro12Ala polymorphism at the PPAR- γ2 gene in Iranian population with obesity. Methods: The genomic DNAs of the 156 subjects including obese and healthy i...
متن کاملبررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن TNFR1 با ناباروری ایدیوپاتیک مردان
هدف: در مطالعه حاضر، ارتباط پلی مورفیسم TNFR1 36A/G با ناباروری ایدیوپاتیک مردان در جمعیت گیلان بررسی شد. مواد و روشها: این مطالعه شامل 106 مرد نابارور ایدیوپاتیک و 114 مرد بارور بهعنوان گروه کنترل می باشد. نمونه خون تهیه و DNA ژنومی استخراج شد. سپس ژنوتیپها و فراوانی آللی با استفاده از روش PCR-RFLP ارزیابی و آنالیز آماری با استفاده از نرم افزار MedCalc ا...
متن کاملبررسی ارتباط پلی مورفیسم ژن pparγ۲ با چاقی درجمعیت ایرانی
مقدمه :peroxisome proliferators activated receptor -γ2 (2γppar-) عضوی از خانواده بزرگ گیرنده های هسته ای می باشد که تمایز آدیپوسیت ها، متابولیسم لیپید و حساسیت به انسولین را تنظیم می کند. هدف مطالعه بررسی ارتباط پلی مورفیسم pro12ala ژن 2γppar- در افراد ایرانی مبتلا به چاقی می باشد.روش ها: تعداد ٧٨ نفر داوطلب مبتلا به چاقی با kg/m2۳۰bmi> و mg/dl126fbs< به همراه ٧٨ فرد سالم با kg/m230 bmi< و mg/d...
متن کاملارتباط پلی مورفیسم (C677T ) ژن MTHFR با بیماری عروق کرونری
Background and purpose: Coronary artery disease (CAD) is a complex disease that is caused by both environmental and genetic factors. Methylenetetrahydrofolate (MTHFR) enzyme is associated with metabolism of homocysteine and its impaired function is considered as a risk factor for developing CAD. Some variants are involved in decreased activity of MTHFR and its deficiency. The polymorphism of C6...
متن کاملبررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs 3803662 از ژن TOX3 درجمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR
مقدمه: ژن TOX3نقش مهمی در خطر بروز سرطان سینه در زنان دارد. پلی مورفیسم هایی در این ژن شناسایی شده اند که می توانند با ایجاد سرطان سینه مرتبط باشند. هدف این مطالعه بررسی ارتباط سرطان سینه و پلی مورفیسم rs3803662 از ژن TOX3 در جمعیت زنان ایرانی با روش Tetra Arms PCR بود. مواد و روش ها: نمونه گیری از خون 50 نفر فرد سالم و 50 نفر بیمار مبتلا به سرطان سینه انجام شد. پس از استخراج ژنوم ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی - دانشکده پزشکی
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023